技术参数
外形尺寸( 长×宽×高 ) | 舱门闭合:610×532×812 mm 舱门完全打开:1225×532×812 mm |
重 量 | 约95 kg |
通 道 | 8、16、24、96 |
荧光染料数 | 6、8 |
毛细管长度 | 36 cm、50 cm |
进样方式 | 全自动进样,兼容96孔板(×2)和8联排管 |
注胶方式 | 全自动注胶 |
激光器 | 固态激光器 |
激光器光源波长 | 505 nm |
荧光染料波长 | > 520 nm |
温控精度 | ΔT≤0.2℃ |
分辨率 | 0.15 bp |
读长 | 850 bp以上 |
荧光染料波长 | > 520 nm |
工作电源 | 220±10% VAC,50±1 Hz; 单相:10 A,2200 VA |
环境温度 | 15℃~30℃,运行期间温度波动不大于±2℃ |
相对湿度 | 20%~80%( 无冷凝 ) |
大气压力 | 86 kPa~106 kPa |
运行模式 | 平均运行时间(min) | 毛细管长度(cm) | 胶类型 | 连续读取长度(CRL) |
Sequence36_SY07 | 35 | 36 | SY07 | 500 bp |
Sequence50_SY07 | 120 | 50 | SY07 | 850 bp |
Fastseq50_SY07 | 60 | 50 | SY07 | 700 bp |
运行模式 | 平均运行时间(min) | 毛细管长度(cm) | 胶类型 | 分辨率范围 | 可分析的最长片段 |
片段大小分析精度(bp) 50-400 401-640 640-1200 |
||
GeneScan36_SY04 | 50 | 36 | SY04 | 40-640 bp | 640 bp | <0.15 | <0.3 | 不适用 |
GeneScan36_SY07 | 35 | 36 | SY07 | 40-640 bp | 640 bp | <0.15 | <0.3 | 不适用 |
GeneScan50_SY07 | 45 | 50 | SY07 | 40-640 bp | 640 bp | <0.15 | <0.3 | 不适用 |
GeneScan50_SY07Long | 125 | 50 | SY07 | 40-1200 bp | 1200 bp | <0.15 | <0.3 | <0.35 |
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耗材试剂
名称 |
规格型号 |
单位 |
货号 |
8道毛细管阵列 |
36cm |
套 |
SG20002 |
8道毛细管阵列 |
50cm |
套 |
SG20003 |
16道毛细管阵列 |
36cm |
套 |
SG20005 |
16道毛细管阵列 |
50cm |
套 |
SG20006 |
24道毛细管阵列 |
36cm |
套 |
SG20008 |
24道毛细管阵列 |
50cm |
套 |
SG20009 |
缓冲液 10X |
500mL |
瓶 |
SG10007 |
HD 甲酰胺 |
25mL |
瓶 |
SG10009 |
高分子分离胶04 |
3.5mL |
瓶 |
SG10004 |
高分子分离胶07 |
28mL |
瓶 |
SG10001 |
产品应用
疾病/药物 | 检测项目 | 临床意义 |
氯吡格雷 | CYP2C19 | 保障氯吡格雷安全有效 |
阿司匹林 | COX1、GP1BA、LTC4S | 评估阿司匹林抵抗风险 |
华法林 | CYP2C9、VKORC1 | 指导华法林使用计量 |
五种降压药 | ADRB1、CYP2D6、NPPA、CYP3A5、CYP3A4、ACE、CYP2C9 | 合理使用降压药 |
他汀类 | SLCO1B1、ApoE | 根据基因型不同进行个体化治疗 |
硝酸甘油 | ALDH2 | 指导正确使用硝酸甘油 |
同型半胱氨酸水平 | MTHFR | 高同型半胱氨酸水平与心血管疾病的高风险相关 |
疾病/药物 | 检测项目 | 临床意义 |
丙型肝炎 | 丙型肝炎病毒基因分型 | 判断病情、协助确定治疗方案 |
乙型肝炎 | 乙型肝炎病毒耐药基因 | 指导乙肝患者用药 |
结核病 | 结核分枝杆菌异烟肼耐药基因 | 指导临床用药 |
结核病 | 结核分枝杆菌利福平耐药 | 指导临床用药 |
人乳头瘤病毒感染 | HPV基因分型 | HPV感染早期检测 |
多重呼吸道感染 | 常见多种呼吸道感染呼吸道细菌、病毒检测 | 呼吸道感染的辅助诊断、鉴别诊断 |
艾滋病 | 人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)耐药基因型检测 | 耐药性指导 |
疾病/药物 | 检测项目 | 临床意义 |
脑胶质瘤 | IDH1、IDH2、TERT基因 | 胶质瘤分型、预后 |
非脑干胶质瘤/骨巨细胞瘤 | H3F3A、H3F3B基因 | 辅助非脑干胶质瘤、骨巨细胞瘤的诊断 |
胃肠道间质瘤 | KIT基因、PDGFRa基因 | 酪氨酸激酶抑制剂的疗效;疾病的预后评估 |
乳腺癌 | HER2、PIK3CA、CYP2D6、BRCA1/2基因 | 预测患病风险、预后判断及制定有效治疗方案 |
非小细胞肺癌 | EGFR、K-ras、B-raf基因 | 预测靶向药疗效;疾病的预后评价 |
结直肠癌 | K-ras、B-raf、N-ras基因 | 预后评价、指导用药 |
靶向药/索拉非尼、舒尼替尼、帕唑帕尼、贝伐单抗、厄洛替尼等 | PDGFRβ、VEGFR1、VEGFR2、EGFR、K-ras、B-raf、PIK3CA、TTF-1、KIT等基因 | 指导靶向用药 |
化疗药/铂类、紫杉类、氟类、吉西他滨、嘌呤类、依托泊苷、替尼泊苷等 | ERCC1、ABCC2、XRCC1、GSTM1、XPD、GSTT1、GSTP1、BRCA1等4基因 | 预测药物疗效,减少毒副作用 |
伊立替康 | UGT1A1基因 | 预测药物疗效,减少毒副作用 |
疾病/药物 | 检测项目 | 临床意义 |
21-三体综合征、Klinefelter综合征、超雌综合征 | 染色体(13/18/21/X/Y)多重STR基因分型 | 优生优育,产前辅助诊断 |
杜氏肌营养不良 | DMD基因外显子缺失重复突变检测 | 鉴别诊断,产前筛查 |
脆性综合征 | 脆性X综合征高危基因筛查 | 确诊及建立诊断,产前筛查 |
脊髓性肌萎缩症 | SMN1、SMN2基因突变检测 | 产前遗传筛查 |
苯丙酮尿症 | 苯酮酸尿症基因突变检测 | 确认诊断及指导治疗;优生优育 |
耳聋 | 遗传性耳聋基因检测 | 新生儿耳聋基因筛查 |
贫血 | 缺失型α/β地中海贫血检测(MLPA) | 鉴别诊断 |
肝豆状核变性 | ATP7B基因 | 病因诊断,及早治疗;优生优育 |
疾病/药物 | 检测项目 | 临床意义 |
青少年发病的成人型糖尿病 | GCK、HNF1A、HNF4A、HNF1B、PDX1、NEUROD1基因 | 糖尿病类型的鉴别诊断,指导用药 |
1型糖尿病易感性 | MHC、CTLA4、TSHR基因 | 对GD的风险评估有重要意义 |
乳头状甲状腺癌、甲状腺髓样癌 | RET基因 | RET基因突变是MTC发病的分子病理基础 |
多发性内分泌肿瘤 | MEN1、RET基因 | 产前诊断、提供风险评估 |
脂代谢异常 | LDLR、APOB、LPL、ApoC Ⅱ、ABCA1、ApoC Ⅰ、ApoC Ⅲ、ApoC Ⅳ、ApoC Ⅴ基因 | 有效筛查出携带者、辅助诊断、早期治疗 |
糖尿病 | OCT2、CYP2C9、PPARγ、SLCO1B1 | 个性化指导用药 |
先天性肾上腺皮质增生症 | CYP21A2基因 | 辅助诊断 |
高尿酸血症、痛风 | HLA-B 5801 | NCCN指南建议使用别嘌醇前进行HLA-B 5801基因检测 |
疾病/药物 | 检测项目 | 临床意义 |
急性髓系白血病(AML)初级检测 | FLT3、KIT、TP53、RUNX1、CEBPA、ASXL1、NPM1、IDH1、IDH2基因 | 协助诊断、指导用药、预后评估 |
急性髓系白血病(AML)次级检测 | DNMT3A、SF3B1、U2AF1、SRSF2、EZH2、WT1基因 | 辅助诊断、预判病情进展、预后评估 |
急性淋巴细胞白血病(ALL) | BCR/ABL1、CRLF2、IKZF1、PRPS1、SH2B3、IL7R基因 | 辅助诊断、预判病情进展、预后评估 |
原发性骨髓纤维化(PMF) | JAK2、MPL、ASXL1、EZH2、IDH1、IDH2、SRSF2、U2AF1、TP53基因 | 辅助诊断、病情评估 |
真性红细胞增多症(PV) | JAK2、ASXL1、IDH1、IDH2、SRSF2基因 | 辅助诊断、判断预后 |
原发性血小板增多症(ET | CALR、MPL、ASXL1、EZH2、SRSF2、U2AF1、TP53、SF3B1基因 | 辅助诊断、判断预后、判断进展 |
骨髓增生异常综合征(MDS) | DNMT3A、ASXL1、EZH2、SF3B1、SRSF2、U2AF1、TP53、NRAS基因 | 辅助诊断、判断预后、判断进展 |
淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM) | MYD88、CXCR4基因 | 辅助诊断LPL/WM |
慢性中性粒细胞白血病(CNL) | CSF3R基因 | CNL和不典型CML的决定性分子异常 |
疾病/药物 | 检测项目 | 临床意义 |
帕金森 | 包括SNCA在内的11个帕金森致病基因 | 帕金森病致病基因筛查和早期诊断 |
抑郁症 | CYP2D6等4个基因 | 抗抑郁药物用药指导 |
癫痫 | POLG等4个基因 | 抗癫痫药物用药指导 |
狂躁症 | 抗躁狂用药相关的GSK3B和NTRK2基因上2个位点 | 狂躁症指导用药 |
脑膜炎/脑炎 | 同步检测多种脑炎脑膜炎病原体 | 脑炎、脑膜炎的病因诊断 |
精神病 | SLC6A2等6个基因 | 抗精神病用药指导 |