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技术参数

  • 基本参数
    外形尺寸（ 长×宽×高 ） 舱门闭合：610×532×812 mm
    舱门完全打开：1225×532×812 mm
    重 量 约95 kg
    通 道 8、16、24
    荧光染料数 6、8
    毛细管长度 36 cm、50 cm
    进样方式 全自动进样，兼容96孔板（×2）和8联排管
    注胶方式 全自动注胶
    激光器 固态激光器 
    激光器光源波长 505 nm
    荧光染料波长 > 520 nm
    激发装置 采用激光双束激发装置
    光栅分光方式 透射式
    光路系统 多重组合棱镜系统的光路（反射镜/棱镜分光）设计
  • 心血管类
    疾病/药物 检测项目 临床意义
    氯吡格雷 CYP2C19 保障氯吡格雷安全有效
    阿司匹林 COX1、GP1BA、LTC4S 评估阿司匹林抵抗风险
    华法林 CYP2C9、VKORC1 指导华法林使用计量
    五种降压药 ADRB1、CYP2D6、NPPA、CYP3A5、CYP3A4、ACE、CYP2C9 合理使用降压药
    他汀类 SLCO1B1、ApoE 根据基因型不同进行个体化治疗
    硝酸甘油 ALDH2 指导正确使用硝酸甘油
    同型半胱氨酸水平 MTHFR 高同型半胱氨酸水平与心血管疾病的高风险相关
  • 感染类
    疾病/药物 检测项目 临床意义
    丙型肝炎 丙型肝炎病毒基因分型 判断病情、协助确定治疗方案
    乙型肝炎 乙型肝炎病毒耐药基因 指导乙肝患者用药
    结核病 结核分枝杆菌异烟肼耐药基因 指导临床用药
    结核病 结核分枝杆菌利福平耐药 指导临床用药
    人乳头瘤病毒感染 HPV基因分型 HPV感染早期检测
    多重呼吸道感染 常见多种呼吸道感染呼吸道细菌、病毒检测 呼吸道感染的辅助诊断、鉴别诊断
    艾滋病 人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)耐药基因型检测 耐药性指导
  • 肿瘤类
    疾病/药物 检测项目 临床意义
    脑胶质瘤 IDH1、IDH2、TERT基因 胶质瘤分型、预后
    非脑干胶质瘤/骨巨细胞瘤 H3F3A、H3F3B基因 辅助非脑干胶质瘤、骨巨细胞瘤的诊断
    胃肠道间质瘤 KIT基因、PDGFRa基因 酪氨酸激酶抑制剂的疗效；疾病的预后评估
    乳腺癌 HER2、PIK3CA、CYP2D6、BRCA1/2基因 预测患病风险、预后判断及制定有效治疗方案
    非小细胞肺癌 EGFR、K-ras、B-raf基因 预测靶向药疗效；疾病的预后评价
    结直肠癌 K-ras、B-raf、N-ras基因 预后评价、指导用药
    靶向药/索拉非尼、舒尼替尼、帕唑帕尼、贝伐单抗、厄洛替尼等 PDGFRβ、VEGFR1、VEGFR2、EGFR、K-ras、B-raf、PIK3CA、TTF-1、KIT等基因 指导靶向用药
    化疗药/铂类、紫杉类、氟类、吉西他滨、嘌呤类、依托泊苷、替尼泊苷等 ERCC1、ABCC2、XRCC1、GSTM1、XPD、GSTT1、GSTP1、BRCA1等4基因 预测药物疗效，减少毒副作用
    伊立替康 UGT1A1基因 预测药物疗效，减少毒副作用
  • 生殖遗传类
    疾病/药物 检测项目 临床意义
    21-三体综合征、Klinefelter综合征、超雌综合征 染色体（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型 优生优育，产前辅助诊断
    杜氏肌营养不良 DMD基因外显子缺失重复突变检测 鉴别诊断，产前筛查
    脆性综合征 脆性X综合征高危基因筛查 确诊及建立诊断，产前筛查
    脊髓性肌萎缩症 SMN1、SMN2基因突变检测 产前遗传筛查
    苯丙酮尿症 苯酮酸尿症基因突变检测 确认诊断及指导治疗；优生优育
    耳聋 遗传性耳聋基因检测 新生儿耳聋基因筛查
    贫血 缺失型α/β地中海贫血检测(MLPA) 鉴别诊断
    肝豆状核变性 ATP7B基因 病因诊断，及早治疗；优生优育
  • 内分泌类
    疾病/药物 检测项目 临床意义
    青少年发病的成人型糖尿病 GCK、HNF1A、HNF4A、HNF1B、PDX1、NEUROD1基因 糖尿病类型的鉴别诊断，指导用药
    1型糖尿病易感性 MHC、CTLA4、TSHR基因 对GD的风险评估有重要意义
    乳头状甲状腺癌、甲状腺髓样癌 RET基因 RET基因突变是MTC发病的分子病理基础
    多发性内分泌肿瘤 MEN1、RET基因 产前诊断、提供风险评估
    脂代谢异常 LDLR、APOB、LPL、ApoC Ⅱ、ABCA1、ApoC Ⅰ、ApoC Ⅲ、ApoC Ⅳ、ApoC Ⅴ基因 有效筛查出携带者、辅助诊断、早期治疗
    糖尿病 OCT2、CYP2C9、PPARγ、SLCO1B1 个性化指导用药
    先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 辅助诊断
    高尿酸血症、痛风 HLA-B 5801 NCCN指南建议使用别嘌醇前进行HLA-B 5801基因检测
  • 血液类
    疾病/药物 检测项目 临床意义
    急性髓系白血病（AML）初级检测 FLT3、KIT、TP53、RUNX1、CEBPA、ASXL1、NPM1、IDH1、IDH2基因 协助诊断、指导用药、预后评估
    急性髓系白血病（AML）次级检测 DNMT3A、SF3B1、U2AF1、SRSF2、EZH2、WT1基因 辅助诊断、预判病情进展、预后评估
    急性淋巴细胞白血病（ALL） BCR/ABL1、CRLF2、IKZF1、PRPS1、SH2B3、IL7R基因 辅助诊断、预判病情进展、预后评估
    原发性骨髓纤维化（PMF） JAK2、MPL、ASXL1、EZH2、IDH1、IDH2、SRSF2、U2AF1、TP53基因 辅助诊断、病情评估
    真性红细胞增多症（PV） JAK2、ASXL1、IDH1、IDH2、SRSF2基因 辅助诊断、判断预后
    原发性血小板增多症（ET CALR、MPL、ASXL1、EZH2、SRSF2、U2AF1、TP53、SF3B1基因 辅助诊断、判断预后、判断进展
    骨髓增生异常综合征（MDS） DNMT3A、ASXL1、EZH2、SF3B1、SRSF2、U2AF1、TP53、NRAS基因 辅助诊断、判断预后、判断进展
    淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM） MYD88、CXCR4基因 辅助诊断LPL/WM
    慢性中性粒细胞白血病（CNL） CSF3R基因 CNL和不典型CML的决定性分子异常
  • 神经精神类
    疾病/药物 检测项目 临床意义
    帕金森 包括SNCA在内的11个帕金森致病基因 帕金森病致病基因筛查和早期诊断
    抑郁症 CYP2D6等4个基因 抗抑郁药物用药指导
    癫痫 POLG等4个基因 抗癫痫药物用药指导
    狂躁症 抗躁狂用药相关的GSK3B和NTRK2基因上2个位点 狂躁症指导用药
    脑膜炎/脑炎 同步检测多种脑炎脑膜炎病原体 脑炎、脑膜炎的病因诊断
    精神病 SLC6A2等6个基因 抗精神病用药指导
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